אבחון גנטי בעוברים טרום השרשה

אבחון גנטי בעוברים טרום השרשה

בהריונות בהם קיים חשש למחלה גנטית כלשהי או מום בעובר נהוג לבצע בדיקות כגון סיסי שיליה או מי שפיר בנוסף לבדיקת אולטרא סאונד ובדיקות הסקר הגנטיות שנעשות בתחילת ההריון וזאת כאשר העובר מצוי בתוך רחם האישה. לא ניתן עם זאת על ידי בדיקות אלה למנוע מצב בו העובר חולה או נושא במחלה גנטית כלשהו או בעל הפרעה בכרומוזומים משתרש ברחם האישה ונוצר הריון. אבחון גנטי של עוברים טרום ההשרשה והיווצרות ההריון נועד למנוע תחילת הריון עם עובר לוקה בתסמונת מחלה או הפרעה בכרומוזומים שתוביל להפלה או לידת תינוק עם מום.

כיצד מתבצע אבחון גנטי של עוברים?

על מנת לבצע אבחון גנטי בעוברים טרום ההשרשה שלהם ברחם יש לבצע הפריה חוץ גופית שכן יש לבדוק את העובר המופרה מחוץ לרחם. אותה אישה שמעוניינת לעבור את האבחון תאלץ לעבור את שלבי הטיפול של הפריה חוץ גופית-זריקות הורמונים, שאיבת ביציות, והחזרת העובר הבריא לרחם לצורך השרשה.

בכדי לבדוק את העובר מבחינה גנטית יש לבדוק אותו במעבדה. במהלך הבדיקה יוסרו ממנו מספר תאים- לרוב תא אחד או שנים המכילים את המטען הגנטי שלו ואותם תאים יבדקו על מנת לקבוע את התקינות הגנטית של העובר בכללי. הסרת התאים לא פוגעת בשום דרך בהתפתחות העובר והיא מספיקה על מנת לבדוק את התקינות הגנטי- כבר ביום השלישי לאחר ההפריה החוץ גופית.

לאחר הסרת התאים והעברתם למעבדה יבוצע האבחון עצמו על ידי מספר שיטות מתקדמות, רוב על ידי זיהוי מספר הכרומוזומים בכל תא על ידי שימוש בצבע פלורוצנטי וכך ניתן לזהות עודף או חוסר בכרומוזום מסוים.

אילו בדיקות גנטיות ניתן לבצע באבחון גנטי של אותם תאים?

בבדיקה ניתן לראות את כמות הכרומוזומים את המבנה שלהם ועל פי כך לוודא את התקינות הגנטית של העובר. בנוסף ניתן לאתר גן בודד של מחלה גנטית במידה ואותו גן אכן ידוע. לדוגמא ניתן לזהות מחלות כגון- טאי זקס, סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונימה משפחתית וקנוואן.

יתרונות הבדיקה :

היתרון המרכזי והעיקרי באבחון גנטי של עוברים טרום השרשה הוא האפשרות לבדוק את התקינות הגנטית של העובר לפני הכניסה להריון. כאשר מגלים אי תקינות או תסמונת כלשהי במהלך ההריון זוגות רבים לא מוכנים לעבור הפסקת הריון מסיבות כאלה ואחרות. לפני הקליטה להריון אפשר לא להשתמש בתא המופרה במידה והוא מתגלה עם תסמונת או מחלה כלשהי. בדיקה זו יעילה במיוחד עבור נשים הנמצאות בסיכון גבוה לנשאות של מחלות או תסמונות גנטיות כאלה ואחרות או שעברו מספר הפלות עקב עובר עם מטען גנטי לא תקין. כמו כן ישנן נשים שעברו מספר הפלות ללא הסבר מוכח כאשר לרוב מדובר בעובר שלא התפתח כמו שצריך ברחם עקב תסמונת או מחלה גנטית כלשהי. במקרים כאלה בדיקת העוברים לפני מאפשרת החזרת עובר בריא לרחם האישה והגדלת הסיכויים להריון בריא ותקין.
חסרונות הבדיקה:

על מנת לבצע אבחון גנטי בעוברים טרום ההשרשה יש לבצע הפריה חוץ גופית עם כל המשתמע מכך. כמו כן החזרת העוברים לרחם לא מבטיחה הריון גם אם מדובר בעובר בריא. ישנם את הסיכונים הבריאותיים הכרוכים בהפריה חוץ גופית, תהליך ההפריה עצמו, לקיחת הסיכון שהעובר לא ישתרש מסיבה כזו או אחרת ולא יקלט הריון. בנוסף ישנם שיקולים כלכליים שכן מדובר בבדיקה יקרה.
יש לקחת בחשבון שהאבחון הגנטי של העוברים טרום ההשרשה לא מחליף בדיקות במהלך ההריון כגון דיקור מי שפיר ולא מונע או שולל לחלוטין את האפשרות למומים בעובר. כמו כן יכולה להתרחש טעות במעבדה שתשפיע על תוצאות הבדיקה של התא.