בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקר גנטיות שנעשות טרום הריון הינן בדיקות דם שנועדו לבדוק ולגלות זוגות בעלי סיכוי להולדת תינוק הסובל או חולה במחלה גנטית תורשתית על ידי איתור נשאות של אותה תסמונת או מחלה. את בדיקות הסקר הגנטי יש לבצע טרום הכניסה להריון  כאשר חלקן ממומן על ידי משרד הבריאות כחלק מסל הבריאות.

הורים יכולים להעביר מומים מולדים ומחלות ותסמונות גנטיות כאלה ואחרות גם כאשר אינם חולים אלא רק נשאים של אותה מחלה או תסמונת. לכן מומלץ לבצע את בדיקות הסקר הגנטי טרום הריון לגילוי מומים אפשריים וסיכויים למחלות ותסמונות גנטיות.

את הבדיקות כאמור מומלץ לבצע לפני הכניסה להריון כאשר מחליטים שמעוניינם להרות אך במידה וההריון לא מתוכנן או הזוג לא הספיק לבצע את הבידוקת לפני הכניבה להריון ניתן ואף מומלץ לבצע את הבידוקת בשליש הראשון של ההריון שכן אם יתגלה שאחד מבני הזוג או שניהם נשאים של מחלה או תסמונת ניתן לבצע הפסקת הריון יזומה בתחילת ההריון ביתר קלות מאשר בשלב מתקדם של ההריון. אצל זוגות שהסיכוי להולדת תינוק עם מחלה או תסמונת הוא גבוה במיוחד ניתן להיעזר בטיפולי הפריה חוץ גופית בהם ניתן לבודד את העוברים ללא הנשאות ולהחזירם לרחם להמשך הריון בריא ותקין.

מי עובר את הבדיקות?

על מנת שתינוק אכן יצא חולה במחלה מסוימת עליו לקבל את הגן הנשא של אותה מחלה משני הוריו ולכן אין צורך לבדוק את נשי ההורים ומספיק לבדוק אחד. הסיבה לכך שהאם היא זו שעוברת את הבדיקות היא שישנה תסמונת אחת שנקראת תסמונת האיקס השביר שאותה רק האם יכולה להעביר ולכן מכיוון שהאישה צריכה לעבור כבר בדיקת דם אחת לצורך גילוי תסמונת זו היא נבדקת לשאר התסמונות ובמידה ויש צורך ייבדק גם האב.

בדיקות סקר גנטיות – מהם השלבים ?

השלב הראשון הוא יעוץ גנטי בקופת החולים ובבית החולים בה ממלא הזוג שאלון שבאמצעותו יקבל הפניה לביצוע הבדיקות הרלוונטיות. השאלון כולל את העדה והיסטוריה משפחתית ידועה  של נשאות של מחלה או תסמונת כלשהי.

בשלב השני יש לבצע את בדיקות הדם והתוצאות יועברו לגנטיקאי אשר יחליט אם הגבר גם הוא צריך לעבור בדיקות דם לבדיקת נשאות כלשהי שהתגלתה אצל האם.

את הבדיקות יש לבצע פעם אחת ולכ לפני כל הריון ואם בוצעו לפני הריון אחד אין צורך לחזור עליהן אך מומלץ להתעדכן בכל הריון אם ישנן תסמונות ומוטציות נוספות שהתגלו ויש צורך לבדוק.

בדיקות הסקר הגנטי שנמצאות בסל הבריאות:

משרד הבריאות מממן שלוש בדיקות סקר גנטיות לכלל האוכלוסייה עקב העובדה שמדובר במחלות קשות במיוחד עם שכיחות גבוהה במיוחד. הבדיקות הן:

-סיסטיק פיברוזיס

-מחלת הSMA

-תסמונת האיקס השביר (שרק האם יכולה להעביר)

בנוסף לשלושת בדיקות אלה ישנן מספר בדיקות אשר מומלצות לביצוע על ידי משרד הבריאות ובמידה וגנטיקאי מוסמך החליט שעל האישה או על הזוג לעבור אותן משרד הבריאות יממן אותן ללא עלות או עם השתתפות של קופת החולים. הבדיקות המומלצות הן:

  • תלסמיה
  • דיס אוטונומיה משפחתית
  • טיי זקס
  • מחלת קוסטף
  • מחלת קנוון

ככל שהמחלה נפוצה יותר והחומרה שלה גדולה יותר כך יש יותר סיכוי שאותה מחלה תיכנס לסל הבריאות ותמומן על ידי משרד הבריאות לכלל האוכלוסייה. כאשר מדובר במחלות נדירות למדי או מחלות בעלות חומרה קלה יחסית והזוג מעוניין לבדוק את הסיכוי הוא יאלץ לעשות זאת במימון פרטי על חשבונו. בנוסף ישנן בדיקות גנטיות המומלצות לעדות מסוימות עקב השכיחות של אותן מחלות באותה עדה- כמו למשל אצל יהודי אשכנז ישנה סבירות גבוהה הרבה יותר למחלות גנטיות מסוימות מאשר אצל יהדות יוצאי אפריקה ולכן ישנן בדיקות המומלצות לאוכלוסייה זו בלבד.